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§2.4 遗传的染色体学说
2.4.1 细胞和染色体
2.4.2 细胞分裂中的
染色体行为
2.4.3 染色体周史
2.4.4 遗传的染色体
学说
内容要点
染色体与染色质
染色体在有丝分裂和减数分裂中的行为
遗传的染色体学说
难点
染色体的结构模型
染色体在减数分裂中的行为
2.4.1 细胞和染色体
2.4.1.1 细胞
2.4.1.1.1遗传学与细胞学
细胞学中与遗传学紧密相关的内容:
细胞的结构与功能.尤其是细胞核,染色质(染色体)的结构与功能;
细胞分裂与生物繁殖行为.包括细胞有丝分裂,减数分裂,配子(体)形成以及细胞(配子)融合过程和机制.
遗传学对掌握细胞学的要求侧重于:
细胞核的结构与功能及染色体的数目,形态和结构;
细胞有丝分裂,减数分裂,融合(受精)过程及其染色体的行为;有丝分裂,减数分裂及受精的遗传学意义.
2.4.1.1.2细胞的结构与功能
根据构成生物体的基本单位,可以将生物分为
非细胞生物:包括病毒,噬菌体(细菌病毒),具有前细胞形态的构成单位;
细胞生物:以细胞为基本单位的生物;根据细胞核和遗传物质的存在方式不同又可以分为:
真核生物(eukaryote):(真核细胞)原生动物,单细胞藻类,真菌,高等植物,动物,人类
原核生物(prokaryote):(原核细胞)细菌,蓝藻(蓝细菌)
真核细胞: 由细胞膜,细胞质,细胞核及(植物)细胞壁构
成.
细胞质的构成成分除了由蛋白质分子,脂肪,游离氨基酸和电解质组成的基质外,具有许多重要的结构,称为细胞器(organelle):如线粒体(mitochondria),质体(plastid),核糖体(ribosome),内质网(endoplasmic reticulum)等.
要强调的细胞器是:
核糖体:主要成分是蛋白质和rRNA,是合成蛋白质的主要场所,是遗传信息表达的主要途径.
线粒体和叶绿体:分别是有氧呼吸和光合作用的场所,但它们含有DNA,RNA等成分,研究表明:这些核酸分子也具有遗传物质的功能.
细胞核 (nucleus):细胞核是遗传物质集聚的场所,对细胞发育和性状遗传起着控制作用.
细胞核由四个部分组成:1. 核膜;2. 核液;3. 核仁;4. 染色质和染色体.
2.4.1.2 染色质(chromatin)和染色体(chromosome)
采用碱性染料对未进行分裂的细胞核(间期核)染色发现其中具有染色较深的,纤细的网状物,称为染色质.
在细胞分裂过程中核内的染色质卷缩而呈现为一定数目和形态的染色体.
染色质和染色体是同一物质在细胞分裂过程中所表现的不同形态.
染色体:
是遗传信息的主要载体;
具有稳定的,特定的形态结构和数目;
能自我复制;
在细胞分裂过程中数目与结构呈连续而有规律性的变化.
2.4.1.2.1染色体的形态,数目和结构
染色体是所有生物细胞都具有的结构.
各物种染色体都具有特定的数目与形态特征.
而且同一物种内的各染色体间往往也能够通过其形态特征加以区分识别.
染色体的形态结构与数目在细胞分裂
过程中有一系列规律性变化.
识别染色体的形态特征的最佳时期是
细胞有丝分裂中期和早后期.这时染
色体收缩程度最大,形态最稳定,并
且分散排列,易于计数.
(1)染色体的形态特征
① 染色体的大小
不同物种间染色体的大小差异很大,长度的变幅为(0.20-50 m),宽度的变幅为(0.20-2.00 m).
同一物种不同染色体宽度大致相同,其染色体大小主要对长度而言.
在进行染色体形态识别研究时,需要首先将同一物种不同染色体进行区分,编号;
染色体各形态特征中的染色体长度是编号的第一依据.通常由长到短对染色体进行编号.
② 着丝粒 (centromere)和染色体臂(arm)
着丝粒是细胞分裂时纺锤丝附着(attachment)的区域,又称为着丝点.
着丝粒不会被染料染色,所以在光学显微镜下表现为染色体上一缢缩部位(无色间隔点),也称为主缢痕(primary constriction).
着丝粒所连接的两部分称为染色体臂.
对每条染色体而言,着丝粒在染色体上的相对位置是固定的,根据其位置和两臂的相对长度可以将染色体的形态分为:
1. 中间着丝点染色体
2. 近中着丝点染色体
3. 近端着丝点染色体
4. 端着丝点染色体
5. 颗粒状
③ 染色单体 (chromatid)
有丝分裂中期所观察到的
染色体是经过间期复制
过,均包含有两 条成分,
结构和形态一致的染色
单体.
一条染色体的两个染色单
体互称为姊妹染色单体
(sister chromatid).
染色单体
长臂
短臂
④ 次缢痕(secondary constriction)和随体(satellite)
某些染色体的一个或两个臂上往往还具有另一个染色较淡的缢缩部位,称为次缢痕,通常在染色体短臂上.
次缢痕末端带有的圆形或略呈长形的突出体称为随体.
次缢痕及随体的位置,大小也相对恒定,也是染色体识别的重要标志.
次缢痕在细胞分裂时与核仁相联系.可能与核仁的形成有关. 因此也称为核仁组织中心(nucleolus organizer).
染色体的形态示意图(有丝分裂中期)
按长臂长度进行与着丝点位置排列(M,SM,ST,T);
(2)染色体的数目
生物物种的染色体数目是物种的特征,相对恒定;体细胞中染色体成对存在(2n),而配子中染色体数目是体细胞中的一半(n).
体细胞中形态结构相同,遗传功能相似的一对染色体称为同源染色体(homologous chromosome).两条同源染色体分别来自生物双亲.
形态结构上有所不同的染色体间互称为非同源染色体(non-homologous chromosome).
黑麦体细胞中具有14条染色体(2n=14),即7对同源染色体;配子中则有7条染色体(n=7),这7条染色体间就互称为非同源染色体.
蚕豆体细胞中有12条染色体(2n=12),具有6对同源染色体;配子中具有6条染色体.
(3)染色体的结构
①原核生物染色体
化学组成:
核酸分子:通常只有一个DNA或RNA分子,是遗传信息的载体.
蛋白质:DNA-binding protein,小分子,富含带正电荷氨基酸,与核酸分子结合以保持其结构的稳定性.
形态结构:
单链/双链;
环状/线性;
在DNA结合蛋白及染色体外RNA的共同作用下以负超螺旋的方式装配成染色体.
②染色质的基本结构(真核细胞)
染色质是染色体在细胞分裂间期所表现纤细的丝状结构,也称为染色质线(chromatin fiber)
化学组成
(1). DNA:约占30%,每条染色体一个双链DNA分子
是遗传信息的载体,也就是所谓的遗传物质
(2). 蛋白质
组蛋白(histone):呈碱性,结构稳定;与DNA结合形成,维持染色质结构,与DNA含量呈一定的比例
非组蛋白:呈酸性,种类和含量不稳定;作用还不完全清楚,可能与染色质结构调节有关,在DNA遗传信息的表达中有重要作用
(3). 另外可能存在少量的RNA
基本结构单位
串珠模型:染色质的基本结构单位是核小体,连接丝(linker),组蛋白H1.
每个基本单位约180-200个核苷酸对(碱基对, bp-base pair).
核小体(nucleosome), 又称纽体( -body)(约11nm).
组蛋白:H2A,H2B,H3,H4四种组蛋白各两分子的八聚体,直径约10nm.
DNA链:DNA双螺旋链盘绕于组蛋白八聚体表面1.75圈,约合146bp.
连接丝(linker):两个核小体之间的DNA双链;含50-60碱基对,变化范围8-114bp.
组蛋白H1:结合于连接丝与核小体的接合部位.去除H1不影响核小体的基本结构.
采用酶解等方法轻微处理可以消化掉H1,而不影响其它组蛋白分子.
③染色体的结构模型
染色体的单线性.
未经复制的染色体含有一个染色单体.
染色单体含有一条双链DNA分子与蛋白质结合形成的一条线性的染色质线.
间期DNA分子通过半保留方式复制后就产生两条完全相同的DNA分子,所以含有两条姊妹染色单体.
染色质的不同状态:
在DNA进行复制或转录时(主要在间期),局部以DNA单链状态存在,核小体结构解开(染色质呈松弛状态);
在细胞分裂中期,染色质呈高度螺旋化状态,每条染色体都呈现其固有的形态特征.
两种状态间的转换不是随机,无序的,而是按照一定的规律转换.
贝克等(Bak, A. L., 1977):染色体四级结构模型理论能够在一定程度上解释染色质状态转化的过程
1. DNA+组蛋白 核小体+连接丝
2. 核小体 +连接丝 螺线体(solenoid)
3. 螺线体 超螺线体(super-solenoid)
4. 超螺线体 染色体
DNA+组蛋白
核小体+连接丝
核小体+连接丝
螺线体(solenoid)
螺线体
超螺线体
(super-solenoid)
超螺线体
染色体
染色体形成过程中长度与宽度的变化
8400倍
(8000-10000)
500-1000倍
长度压缩
宽度增加
5倍
2.5-5倍
染色体
超螺线体
第四级
40倍
13倍
超螺线体
螺线体
第三级
6倍
3倍
螺线体
核小体
第二级
7倍
5倍
核小体
DNA+组蛋白
第一级
④着丝粒和端体
着丝粒(centromere):
缺少着丝粒的染色体片段在细胞分裂过程中不能正确分配到子细胞中,经常发生丢失;
同一物种染色体间着丝粒的结构和功能没有本质区别,可以互换;
由两端保守边界序列和中间富含A+T序列(约90bp)构成.
端体/端粒(telomere):
对染色体DNA分子末端起封闭,保护作用;
防止DNA酶酶切;
防止发生DNA分子间融合;
保持DNA复制过程中的完整性.
端粒长度可能与细胞寿命有关.
端粒酶(性母细胞).
⑤ 常染色质和异染色质
通常根据间期染色反应,可以将染色质分为常染色质和异染色质.
异染色质(heterochromatin):在细胞间期染色质线中染色很深的区段.
常染色质(euchromatin):染色质线中染色很浅的区段.
结构差异:
两者结构上连续,化学性质没有差异,只是核酸螺旋化程度(密度)不同.
异染色质在间期的复制晚于常染色质,间期仍然高度螺旋化状态,紧密卷缩(异固缩, heteropycnosis),所以染色很深.
常染色质区处于松散状态,染色质密度较低,因此染色较浅.
功能差异:
常染色质带有重要的遗传信息,在间期活跃表达.转录主要在间期进行,并需要染色质(局部)处于解螺旋状态.
异染色质在遗传功能上是惰性的,一般不编码蛋白质,主要起维持染色体结构完整性的作用.
组成性异染色质与兼性异染色质
组成性(constitutive).
构成染色体的特殊区域,如着丝点部位等;
在所有组织,细胞中均表现异固缩现象;
只与染色体结构有关,一般无功能表达;
主要是卫星DNA.
兼性(facultative).
存在于染色体的任何部位;
在一些组织中不表现异固缩现象(象常染色质一样正常表达),而在其它组织中表现异固缩现象(完全不表达);
携带组织特异性表达的遗传信息.
染色体组型分析与带型分析
染色体组型分析(genome analysis),又称核型分析(analysis of karyotype):
在细胞学制片,(光学)显微观察基础上,统计细胞内染色体数目,并根据染色体的长度,着丝粒的位置,次缢痕和随体等特征识别区分物种全部染色体的研究.
当这些特征仍然不足以区分,识别物种各对同源染色体的时候,常常需要运用染色体显带资料.
染色体组,基因组(Genome) :
一个物种配子细胞核内全部遗传物质(染色体/基因)的总和.
染色体带型:
通过一系列特殊的处理,使得螺旋化程度和收缩方式不同的染色体区段发生不同的反应,再经过染色,使其呈现不同程度的染色区段(往往是异染色质区段被染色).
这些处理和染色方法就称为染色体分带,显带(chromosome banding)或染色体分染(differtial staining of chromosome).
不同的处理方法往往可以得到不同的染色体带形.由于染色体的部分螺旋化程度是特定的,因此一种好的分带程序能够使染色体呈现丰富而稳定的带形.
带型分析:
利用细胞内各染色体带型进一步区分,识别染色体的工作.
常规染色技术与显带技术的结果
(4)特殊类型的染色体
① 多线染色体
单线性与多线性:
染色体在通常情况下具有单线性,但是双翅目昆虫(摇蚊,果蝇)的幼虫唾液腺,肠,马氏管等的细胞中存在巨大染色体(gaint chromosome),往往具有多达2048条染色质线(多线性).
多线染色体产生于有丝分裂:
染色单体在间期正常进行复制,但未发生着丝粒分裂和染色单体分离,导致一条染色体的染色单体数目成倍增长.
例:在果蝇中唾腺染色体经10-11次内源有丝分裂可形成
1024,2048条染色质线的多线染色体.
由于成百上千的染色质线并排,就使染色体由于不同区段的螺旋化程度差异而在间期呈现清晰的带纹.
染色体的螺旋化程度体现了染色质遗传活性,因而横纹的深浅和变化也可以作为研究基因活性差异的依据.
果蝇的唾腺染色体
② 灯刷染色体
灯刷染色体:是在一些动物的初级卵母细胞双线期,果蝇精细胞的Y染色体,植物花粉细胞的终变期观察到的另一种巨大染色体.
形态:灯刷染色体的主体呈柱状体,其表面伸出许多毛状突起,形似灯刷.
形成:
是一对同源染色体之间由一个或多个交叉联系起来;
螺旋化的染色质构成灯刷染色体的柱状主体;
毛状突起是由于部分染色质没有螺旋化,或者螺旋化的程度较低.
③ B染色体
生物物种的染色体形态,结构特征和数目具有稳定性.
这类染色体称为常染色体,或A染色体.常染色体的数目增加或减少,对大多数生物,特别是二倍体生物常常是有害的
许多生物在染色体数目上也有特殊性,除了具有一定数目的形态,结构稳定的常染色体外,还有一些额外染色体.
额外染色体又称为B染色体,副染色体,超数染色体或附加染色体.
额外染色体的数目在生物世代间及个体间存在很大差异,并且很不稳定,在生物世代间传递规律也与常染色体不同.
黑麦(S. cereale, 2n=14)的B染色体
2.4.2 细胞分裂中的染色体行为
2.4.2.1 有丝分裂
2.4.2.1.1有丝分裂的过程
有丝分裂包括两个紧密相连的过程:核分裂,细胞质分裂.通常有丝分裂主要是指核分裂,遗传学中主要讨论细胞核分裂.
有丝分裂过程可分为五个时期,即:
间期,前期,中期,后期,末期.
(1)间期(interphase)
指细胞上一次分裂结束到下一次分裂开始之前的时期.
特征:
染色质解螺旋,松散分布在细胞质中,核仁染色深.
在光学显微镜下细胞状态不发生明显变化(早期有人称为静止期).
事实上细胞处于生理,生化反应的高度活跃阶段,其呼吸和合成代谢都非常旺盛.
为细胞分裂奠定物质和能量基础:
DNA的复制,组蛋白的合成,能量准备,其它物质的合成.
DNA合成是间期最重要的准备,一般根据DNA合成的特点,将间期分为:合成前期(G1),合成期(S),合成后期(G2).
(2)前期(prophase)
当染色体呈可见的细线时标志着细胞分裂开始,进入细胞分裂前期.
前期可以观察到细胞内发生下列变化:
每个染色体两条染色质线(染色单体)开始螺旋化,卷曲;
着丝粒尚未复制分裂,因而螺旋,卷曲逐渐可见的两条染色单体同一个着丝粒联结;
核仁,核膜逐渐解体,前期结束时核仁消失.
(3)中期(metaphase)
核仁,核膜消失标志着细胞分裂中期开始.
主要特征:
染色单体进一步螺旋,收缩直至呈最短,最粗的状态;
纺锤丝形成一个三维的结构,称为纺锤体(spindle);
纺锤丝与染色体的着丝点附着,并牵引染色体使着丝粒均匀分成在垂直于两极的一个平面上,常将这个平面称为赤道板(或赤道面)染色体臂自由分布在赤道面的两侧.
染色体形态稳定,排列均匀,是研究染色体形态和数目的最佳时期.
有丝分裂中期染色体形态图
(4)后期(anaphase)
特征:
纺锤丝牵引着丝粒发生分裂;
每条染色体的两条染色单体分别由纺锤丝拉向两极;
两极都具有相同的染色(单)体数.
后期是从着丝粒分裂到染色单体到达两极的过程.
(5)末期(telophase)
染色体到达两极后:
核膜,核仁重建;
染色体解螺旋,呈松散状态;
细胞质分裂或细胞板形成(物理性).
有丝分裂过程示意图
染色体的形态变化周期
2.4.2.1.2 有丝分裂的遗传学意义
核内染色体准确复制,分裂,为两个子细胞的遗传组成与母细胞完全一样打下基础;
染色体复制产生的两条姊妹染色单体分别分配到两个子细胞中,子细胞与母细胞具有相同的染色体数目和组成.
通过有丝分裂,维持了生物个体的正常生长发育(组织及细胞间遗传组成的一致性);并且保证了物种的连续性和稳定性(单细胞生物及无性繁殖生物个体间及世代间的遗传组成的一致性).
2.4.2.1.3有丝分裂的异常现象
(1)内源有丝分裂(endogenous mitosis)
内源有丝分裂的三种情况:
染色体复制和核分裂正常进行,不发生细胞质分裂,形成具有多个游离细胞核的多核细胞(multinucleate cell, polykaryocyte).如:单子叶植物胚乳形成早期.
核内有丝分裂(endomitosis):染色体正常复制,(着丝粒)正常分裂,核,质不分裂.每条染色体复制,分裂产生的两条染色体包含在同一个细胞核内.核内染色体数目成倍增加,形成内源多倍性(endopolyploidy)细胞.如:花药绒毡层细胞.
染色体正常复制,整个细胞经常性处于间期状态,不发生着丝粒分裂,不进行核,质分裂.复制一次,染色体的染色质线成倍增加,并由一个着丝粒结合在一起的,形成多线染色体(polytene chromosome).
2.4.2.2 减数分裂
减数分裂是性母细胞成熟时配子形成过程中发生的一种特殊的有丝分裂,又称成熟分裂(maturation division).
结果是产生染色体数目减半的性细胞,所以称为减数分裂.
减数分裂的特殊性表现在:
具有一定的时间性和空间性:生物个体性成熟后,动物性腺和植物造孢组织细胞中进行.
连续进行两次分裂:遗传物质经过一次复制,连续两次分裂,导致染色体数目的减半.
同源染色体在第一次分裂前期(前期I)相互配对(paring),也称为联会(synapsis);并且在同源染色体间发生片段的交换.
2.4.2.2.1减数分裂的过程
(一) 间期(前间期,
(preinterphase)
(二) 减数第一分裂
(meiosis I)
(三) 中间期
(interkinesis)
(四) 减数第二分裂
(meiosisⅡ)
前期I (prophase I, PI),
中期I(metaphase I, MI)
后期I(anaphase I, AI)
末期I(telophase I, TI)
前期II (prophase II, PII),
中期II(metaphase II, MII)
后期II(anaphase II, AII)
末期II(telophase II, TII)
间期(interphase)
性母细胞进入减数分裂前的间期称为前减数分裂间期,也称为前间期.
间期为性细胞进入减数分裂作准备.其内容包括:
染色体复制;
有丝分裂向减数分裂转化.
特征:
持续时间比有丝分裂间期长,特别是合成期较长.
合成期间往往仅有约99.7%的DNA完成合成,而其余的0.3%在偶线期合成.
(1)前期 I (prophase I, PI)
这一时期细胞内变化复杂,经历的时间较长.
根据核内变化特征,可进一步分为五个时期:
(1). 细线期(leptotene,PI1).
(2). 偶线期(zygotene,PI2).
(3). 粗线期(pachytene,PI3).
(4). 双线期(diplotene,PI4).
(5). 终变期(diakinesis,PI5).
①细线期(leptonene,PI1)
染色体开始螺旋收缩,在光学显微镜下呈细长线状;有时可以较为清楚地计数染色体数目.
每个染色体含有两染色单体,由着丝点连接,但在光学显微镜下还不能分辨染色单体.
② 偶线期(zygotene,PI2)
同源染色体的对应部位相互开始紧密并列,逐渐沿纵向配对在一起,称为联会现象(synapsis).
细胞内2n条染色体可配对形成n对染色体.配对的两条同源染色体称为二价体(bivalent).
细胞内二价体(n)的数目就是同源染色体的对数.
联会复合体(synaptonemal complex)的结构
两条同源染色体在联会时形成一种特殊的结构—联会复合体,其构成如图:两条同源染色体的主要部分(染色质DNA)分布在联会复合体的外侧;中间部分(中央成分,central element)以蛋白质为主,也包含部分DNA (称为横丝) .
③ 粗线期(pachytene,PI3)
随着染色体的进一步螺旋,二价体逐渐缩短加粗,二价体具有四条染色单体,又称为四合体或四联体(tetrad);联会复合体的结构完全形成.
姊妹染色单体与非姊妹染色单体
非姊妹染色单体间形成交叉(chiasmata)或交换(crossing over)现象,导致同源染色体发生片段交换(exchange),使同源染色体间发生遗传物质重组(recombination).
④双线期(diplotene,PI4)
染色体继续缩短变粗,在光学显微镜下四个染色单体均可见;
非姊妹染色单体之间由于螺旋卷缩而相互排斥,同源染色体局部开始分开;
非姊妹染色单体间的交换部位仍由横丝连接,因而同源染色体间仍由一至二个交叉联结.
⑤ 终变期(diakinesis,PI5)
染色体进一步浓缩,缩短变粗;
同源染色体间排斥力更大,交叉向二价体两端移动,逐渐接近于末端,该过程称为交叉端化(terminalization).
二价体在核内分散分布,因而也常用以鉴定染色体数目,二价体数目就是同源染色体的对数.
染色体交叉动态变化
(2)中期 I(metaphase I, MI)
核仁和核膜消失,纺锤体形成,纺锤丝附着在着丝点上并将二价体拉向赤道板位置.
每个二价体的两同源染色体分布在赤道板的两侧,同源染色体的着丝点分别朝向两极,赤道板位置是同源染色体相连交叉部分(已经端化).
在二价体趋向赤道板的过程中,两条同源染色体的排列方向(着丝粒取向)是随机的.
从纺锤体的极面观察,n个二价体分散排在赤道板的附近,是可用于鉴定染色体数目的重要时期之一.
(3)后期 I(anaphase I, AI)
纺锤丝牵引染色体向两极运动,使得同源染色体末端脱开,一对同源染色体分别移向两极.
每极具有一对同源染色体中的一条(共有n条染色体),使得子细胞中染色体数目从2n减半到n.
此过程并不进行着丝粒分裂,没有发生染色单体分离;每条染色体都仍然具有两个染色单体,并且由着丝粒相连.
(4)末期 I(telophase I, TI)
染色体到达两极之后,松散,伸长,变细(但通常并不完全解螺旋) .
核仁,核膜逐渐形成(核分裂完成),产生两个子核.
细胞质也随之分裂,两个子细胞形成,称为二分体(dyad).
中间期(interkinesis)
中间期是减数分裂的两次分裂之间的一个间歇.
此时期与有丝分裂的间期相比有显著不同:
时间很短暂.在许多动物之中,甚至没有明显的停顿和间歇存在.
不进行DNA复制,中间期前后细胞中DNA的含量也没有变化.
染色体的螺旋化程度较高.
减数第二分裂(meiosisⅡ)
减数第二分裂是第一分裂所产生的两个子细胞继续进行同步分裂,与有丝分裂没有实质区别, 仍可分为前,中,后,末四个时期:
(1) 前期Ⅱ(prophaseⅡ, PⅡ);
(2) 中期Ⅱ(metaphaseⅡ, MⅡ);
(3) 后期Ⅱ(anaphaseⅡ, AⅡ);
(4) 末期Ⅱ(telephase Ⅱ, PⅡ).
4.2.2.2 减数分裂的遗传学意义
减数分裂是有性生殖生物产生性细胞的细胞分裂方式;而两性细胞受精结合(细胞融合)产生合子是后代个体的起始点.
减数分裂不仅是生物有性繁殖必不可少的环节之一,也具有极为重要的遗传学意义.
(1)保证了亲代与子代之间染色体数目的恒定性.
双亲性母细胞(2n)经过减数分裂产生性细胞(n),实现了染色体数目的减半;
雌雄性细胞融合产生的合子(及其所发育形成的后代个体)就具有该物种固有的染色体数目(2n),保持了物种的相对稳定.子代的性状遗传和发育得以正常进行.
染色体数目的恒定
(2)为生物的变异提供了重要的物质基础.
减数分裂中期 I,二价体的两个成员的排列方向是随机的,所以后期 I 分别来自双亲的两条同源染色体随机分向两极,因而所产生的性细胞就可能会有2n种非同源染色体的组合形式(染色体重组,recombination of chromosome).
另一方面,非姊妹染色单体间的交叉导致同源染色体间的片段交换(exchange of segment),使子细胞的遗传组成更加多样化,为生物变异提供更为重要的物质基础,同时也是连锁遗传规律及基因连锁分析的基础.
中期 I 二价体的随机取向
如果某生物有两对同源染色体:AA'和BB',产生的性细胞具有AA'中的一条和BB'中的一条.
非同源染色体在性细胞中可能有22=4种组合.
非姊妹染色单体交叉与片断交换
2.4.3 染色体周史
生活周期的概念:
指生物个体发育的全过程,也称为生活史.从合子到个体成熟和死亡所经历的一系列发育阶段.
大多数有性生殖生物的生活周期都是有性世代和无性世代交替,也称世代交替(alternation of generations).
2.4.3.1 低等植物的生活周期
配子体(n)世代=单倍体世代=无性世代;
孢子体(2n)世代=二倍体世代=有性世代;
单倍配子体无性世代与二倍孢子体有性世代交替.
2.4.3.2 高等植物的生活周期
孢子体(sporophyte, 2n),孢子体世代=二倍体世代=无性世代
配子体(gametophyte, n),配子体世代=单倍体世代=有性世代
二倍孢子体无性世代与单倍配子体有性世代交替
2.4.3.3 高等动物的生活周期
总体上与高等植物相似,二倍孢子体无性世代与单倍配子体有性世代交替.仅在具体过程和发育上有一些差别.
2.4.4 遗传的染色体学说
1903年苏顿(Sutton)和波维利(Boveri) 提出遗传的染色体学说(chromosome theroy of inheritance).认为:
遗传因子(基因)位于细胞核内染色体上;
成对基因分别位于一对同源染色体的对应位置上.
位点(site)与等位基因(allele):
后来把基因在染色体上的位置称为位点;
成对的基因互称为等位基因.
1910年摩尔根等利用果蝇为研究材料,直接证明了这一学说的正确性.
2.4.4.1分离规律的细胞学基础
在遗传的染色体学说的基础上能很好地解释基因分离规律:等位基因随同源染色体的分离而分离.
等位基因分离的细胞学基础就是:
同源染色体对在减数分裂后期 I 发生分离,分别进入两个二分体细胞中;
杂合体的性母细胞产生两个不同的二分体细胞,分别再进行减数第二分裂,每个杂种性母细胞产生含显性基因和隐性基因的四分体细胞各两个,其比例为1:1.
2.4.4.2 独立分配规律的细胞学基础
两对相对性状的自由组合是由于两对等位基因的独立分配的结果;
等位基因是位于同源染色体的对应位置上;
独立分配规律的实质(细胞学基础):
控制两对相对性状的两对等位基因,分别位于不同的同源染色体上.
在减数分裂形成配子时,同源染色体上相互分离,而非同源染色体(非等位基因, non-allele)自由组合到配子中.
注:
Y, y位于豌豆第1染色 体上;
R, r位于豌豆第7染色体上.
2.4.1 细胞和染色体
2.4.2 细胞分裂中的
染色体行为
2.4.3 染色体周史
2.4.4 遗传的染色体
学说
内容要点
染色体与染色质
染色体在有丝分裂和减数分裂中的行为
遗传的染色体学说
难点
染色体的结构模型
染色体在减数分裂中的行为
2.4.1 细胞和染色体
2.4.1.1 细胞
2.4.1.1.1遗传学与细胞学
细胞学中与遗传学紧密相关的内容:
细胞的结构与功能.尤其是细胞核,染色质(染色体)的结构与功能;
细胞分裂与生物繁殖行为.包括细胞有丝分裂,减数分裂,配子(体)形成以及细胞(配子)融合过程和机制.
遗传学对掌握细胞学的要求侧重于:
细胞核的结构与功能及染色体的数目,形态和结构;
细胞有丝分裂,减数分裂,融合(受精)过程及其染色体的行为;有丝分裂,减数分裂及受精的遗传学意义.
2.4.1.1.2细胞的结构与功能
根据构成生物体的基本单位,可以将生物分为
非细胞生物:包括病毒,噬菌体(细菌病毒),具有前细胞形态的构成单位;
细胞生物:以细胞为基本单位的生物;根据细胞核和遗传物质的存在方式不同又可以分为:
真核生物(eukaryote):(真核细胞)原生动物,单细胞藻类,真菌,高等植物,动物,人类
原核生物(prokaryote):(原核细胞)细菌,蓝藻(蓝细菌)
真核细胞: 由细胞膜,细胞质,细胞核及(植物)细胞壁构
成.
细胞质的构成成分除了由蛋白质分子,脂肪,游离氨基酸和电解质组成的基质外,具有许多重要的结构,称为细胞器(organelle):如线粒体(mitochondria),质体(plastid),核糖体(ribosome),内质网(endoplasmic reticulum)等.
要强调的细胞器是:
核糖体:主要成分是蛋白质和rRNA,是合成蛋白质的主要场所,是遗传信息表达的主要途径.
线粒体和叶绿体:分别是有氧呼吸和光合作用的场所,但它们含有DNA,RNA等成分,研究表明:这些核酸分子也具有遗传物质的功能.
细胞核 (nucleus):细胞核是遗传物质集聚的场所,对细胞发育和性状遗传起着控制作用.
细胞核由四个部分组成:1. 核膜;2. 核液;3. 核仁;4. 染色质和染色体.
2.4.1.2 染色质(chromatin)和染色体(chromosome)
采用碱性染料对未进行分裂的细胞核(间期核)染色发现其中具有染色较深的,纤细的网状物,称为染色质.
在细胞分裂过程中核内的染色质卷缩而呈现为一定数目和形态的染色体.
染色质和染色体是同一物质在细胞分裂过程中所表现的不同形态.
染色体:
是遗传信息的主要载体;
具有稳定的,特定的形态结构和数目;
能自我复制;
在细胞分裂过程中数目与结构呈连续而有规律性的变化.
2.4.1.2.1染色体的形态,数目和结构
染色体是所有生物细胞都具有的结构.
各物种染色体都具有特定的数目与形态特征.
而且同一物种内的各染色体间往往也能够通过其形态特征加以区分识别.
染色体的形态结构与数目在细胞分裂
过程中有一系列规律性变化.
识别染色体的形态特征的最佳时期是
细胞有丝分裂中期和早后期.这时染
色体收缩程度最大,形态最稳定,并
且分散排列,易于计数.
(1)染色体的形态特征
① 染色体的大小
不同物种间染色体的大小差异很大,长度的变幅为(0.20-50 m),宽度的变幅为(0.20-2.00 m).
同一物种不同染色体宽度大致相同,其染色体大小主要对长度而言.
在进行染色体形态识别研究时,需要首先将同一物种不同染色体进行区分,编号;
染色体各形态特征中的染色体长度是编号的第一依据.通常由长到短对染色体进行编号.
② 着丝粒 (centromere)和染色体臂(arm)
着丝粒是细胞分裂时纺锤丝附着(attachment)的区域,又称为着丝点.
着丝粒不会被染料染色,所以在光学显微镜下表现为染色体上一缢缩部位(无色间隔点),也称为主缢痕(primary constriction).
着丝粒所连接的两部分称为染色体臂.
对每条染色体而言,着丝粒在染色体上的相对位置是固定的,根据其位置和两臂的相对长度可以将染色体的形态分为:
1. 中间着丝点染色体
2. 近中着丝点染色体
3. 近端着丝点染色体
4. 端着丝点染色体
5. 颗粒状
③ 染色单体 (chromatid)
有丝分裂中期所观察到的
染色体是经过间期复制
过,均包含有两 条成分,
结构和形态一致的染色
单体.
一条染色体的两个染色单
体互称为姊妹染色单体
(sister chromatid).
染色单体
长臂
短臂
④ 次缢痕(secondary constriction)和随体(satellite)
某些染色体的一个或两个臂上往往还具有另一个染色较淡的缢缩部位,称为次缢痕,通常在染色体短臂上.
次缢痕末端带有的圆形或略呈长形的突出体称为随体.
次缢痕及随体的位置,大小也相对恒定,也是染色体识别的重要标志.
次缢痕在细胞分裂时与核仁相联系.可能与核仁的形成有关. 因此也称为核仁组织中心(nucleolus organizer).
染色体的形态示意图(有丝分裂中期)
按长臂长度进行与着丝点位置排列(M,SM,ST,T);
(2)染色体的数目
生物物种的染色体数目是物种的特征,相对恒定;体细胞中染色体成对存在(2n),而配子中染色体数目是体细胞中的一半(n).
体细胞中形态结构相同,遗传功能相似的一对染色体称为同源染色体(homologous chromosome).两条同源染色体分别来自生物双亲.
形态结构上有所不同的染色体间互称为非同源染色体(non-homologous chromosome).
黑麦体细胞中具有14条染色体(2n=14),即7对同源染色体;配子中则有7条染色体(n=7),这7条染色体间就互称为非同源染色体.
蚕豆体细胞中有12条染色体(2n=12),具有6对同源染色体;配子中具有6条染色体.
(3)染色体的结构
①原核生物染色体
化学组成:
核酸分子:通常只有一个DNA或RNA分子,是遗传信息的载体.
蛋白质:DNA-binding protein,小分子,富含带正电荷氨基酸,与核酸分子结合以保持其结构的稳定性.
形态结构:
单链/双链;
环状/线性;
在DNA结合蛋白及染色体外RNA的共同作用下以负超螺旋的方式装配成染色体.
②染色质的基本结构(真核细胞)
染色质是染色体在细胞分裂间期所表现纤细的丝状结构,也称为染色质线(chromatin fiber)
化学组成
(1). DNA:约占30%,每条染色体一个双链DNA分子
是遗传信息的载体,也就是所谓的遗传物质
(2). 蛋白质
组蛋白(histone):呈碱性,结构稳定;与DNA结合形成,维持染色质结构,与DNA含量呈一定的比例
非组蛋白:呈酸性,种类和含量不稳定;作用还不完全清楚,可能与染色质结构调节有关,在DNA遗传信息的表达中有重要作用
(3). 另外可能存在少量的RNA
基本结构单位
串珠模型:染色质的基本结构单位是核小体,连接丝(linker),组蛋白H1.
每个基本单位约180-200个核苷酸对(碱基对, bp-base pair).
核小体(nucleosome), 又称纽体( -body)(约11nm).
组蛋白:H2A,H2B,H3,H4四种组蛋白各两分子的八聚体,直径约10nm.
DNA链:DNA双螺旋链盘绕于组蛋白八聚体表面1.75圈,约合146bp.
连接丝(linker):两个核小体之间的DNA双链;含50-60碱基对,变化范围8-114bp.
组蛋白H1:结合于连接丝与核小体的接合部位.去除H1不影响核小体的基本结构.
采用酶解等方法轻微处理可以消化掉H1,而不影响其它组蛋白分子.
③染色体的结构模型
染色体的单线性.
未经复制的染色体含有一个染色单体.
染色单体含有一条双链DNA分子与蛋白质结合形成的一条线性的染色质线.
间期DNA分子通过半保留方式复制后就产生两条完全相同的DNA分子,所以含有两条姊妹染色单体.
染色质的不同状态:
在DNA进行复制或转录时(主要在间期),局部以DNA单链状态存在,核小体结构解开(染色质呈松弛状态);
在细胞分裂中期,染色质呈高度螺旋化状态,每条染色体都呈现其固有的形态特征.
两种状态间的转换不是随机,无序的,而是按照一定的规律转换.
贝克等(Bak, A. L., 1977):染色体四级结构模型理论能够在一定程度上解释染色质状态转化的过程
1. DNA+组蛋白 核小体+连接丝
2. 核小体 +连接丝 螺线体(solenoid)
3. 螺线体 超螺线体(super-solenoid)
4. 超螺线体 染色体
DNA+组蛋白
核小体+连接丝
核小体+连接丝
螺线体(solenoid)
螺线体
超螺线体
(super-solenoid)
超螺线体
染色体
染色体形成过程中长度与宽度的变化
8400倍
(8000-10000)
500-1000倍
长度压缩
宽度增加
5倍
2.5-5倍
染色体
超螺线体
第四级
40倍
13倍
超螺线体
螺线体
第三级
6倍
3倍
螺线体
核小体
第二级
7倍
5倍
核小体
DNA+组蛋白
第一级
④着丝粒和端体
着丝粒(centromere):
缺少着丝粒的染色体片段在细胞分裂过程中不能正确分配到子细胞中,经常发生丢失;
同一物种染色体间着丝粒的结构和功能没有本质区别,可以互换;
由两端保守边界序列和中间富含A+T序列(约90bp)构成.
端体/端粒(telomere):
对染色体DNA分子末端起封闭,保护作用;
防止DNA酶酶切;
防止发生DNA分子间融合;
保持DNA复制过程中的完整性.
端粒长度可能与细胞寿命有关.
端粒酶(性母细胞).
⑤ 常染色质和异染色质
通常根据间期染色反应,可以将染色质分为常染色质和异染色质.
异染色质(heterochromatin):在细胞间期染色质线中染色很深的区段.
常染色质(euchromatin):染色质线中染色很浅的区段.
结构差异:
两者结构上连续,化学性质没有差异,只是核酸螺旋化程度(密度)不同.
异染色质在间期的复制晚于常染色质,间期仍然高度螺旋化状态,紧密卷缩(异固缩, heteropycnosis),所以染色很深.
常染色质区处于松散状态,染色质密度较低,因此染色较浅.
功能差异:
常染色质带有重要的遗传信息,在间期活跃表达.转录主要在间期进行,并需要染色质(局部)处于解螺旋状态.
异染色质在遗传功能上是惰性的,一般不编码蛋白质,主要起维持染色体结构完整性的作用.
组成性异染色质与兼性异染色质
组成性(constitutive).
构成染色体的特殊区域,如着丝点部位等;
在所有组织,细胞中均表现异固缩现象;
只与染色体结构有关,一般无功能表达;
主要是卫星DNA.
兼性(facultative).
存在于染色体的任何部位;
在一些组织中不表现异固缩现象(象常染色质一样正常表达),而在其它组织中表现异固缩现象(完全不表达);
携带组织特异性表达的遗传信息.
染色体组型分析与带型分析
染色体组型分析(genome analysis),又称核型分析(analysis of karyotype):
在细胞学制片,(光学)显微观察基础上,统计细胞内染色体数目,并根据染色体的长度,着丝粒的位置,次缢痕和随体等特征识别区分物种全部染色体的研究.
当这些特征仍然不足以区分,识别物种各对同源染色体的时候,常常需要运用染色体显带资料.
染色体组,基因组(Genome) :
一个物种配子细胞核内全部遗传物质(染色体/基因)的总和.
染色体带型:
通过一系列特殊的处理,使得螺旋化程度和收缩方式不同的染色体区段发生不同的反应,再经过染色,使其呈现不同程度的染色区段(往往是异染色质区段被染色).
这些处理和染色方法就称为染色体分带,显带(chromosome banding)或染色体分染(differtial staining of chromosome).
不同的处理方法往往可以得到不同的染色体带形.由于染色体的部分螺旋化程度是特定的,因此一种好的分带程序能够使染色体呈现丰富而稳定的带形.
带型分析:
利用细胞内各染色体带型进一步区分,识别染色体的工作.
常规染色技术与显带技术的结果
(4)特殊类型的染色体
① 多线染色体
单线性与多线性:
染色体在通常情况下具有单线性,但是双翅目昆虫(摇蚊,果蝇)的幼虫唾液腺,肠,马氏管等的细胞中存在巨大染色体(gaint chromosome),往往具有多达2048条染色质线(多线性).
多线染色体产生于有丝分裂:
染色单体在间期正常进行复制,但未发生着丝粒分裂和染色单体分离,导致一条染色体的染色单体数目成倍增长.
例:在果蝇中唾腺染色体经10-11次内源有丝分裂可形成
1024,2048条染色质线的多线染色体.
由于成百上千的染色质线并排,就使染色体由于不同区段的螺旋化程度差异而在间期呈现清晰的带纹.
染色体的螺旋化程度体现了染色质遗传活性,因而横纹的深浅和变化也可以作为研究基因活性差异的依据.
果蝇的唾腺染色体
② 灯刷染色体
灯刷染色体:是在一些动物的初级卵母细胞双线期,果蝇精细胞的Y染色体,植物花粉细胞的终变期观察到的另一种巨大染色体.
形态:灯刷染色体的主体呈柱状体,其表面伸出许多毛状突起,形似灯刷.
形成:
是一对同源染色体之间由一个或多个交叉联系起来;
螺旋化的染色质构成灯刷染色体的柱状主体;
毛状突起是由于部分染色质没有螺旋化,或者螺旋化的程度较低.
③ B染色体
生物物种的染色体形态,结构特征和数目具有稳定性.
这类染色体称为常染色体,或A染色体.常染色体的数目增加或减少,对大多数生物,特别是二倍体生物常常是有害的
许多生物在染色体数目上也有特殊性,除了具有一定数目的形态,结构稳定的常染色体外,还有一些额外染色体.
额外染色体又称为B染色体,副染色体,超数染色体或附加染色体.
额外染色体的数目在生物世代间及个体间存在很大差异,并且很不稳定,在生物世代间传递规律也与常染色体不同.
黑麦(S. cereale, 2n=14)的B染色体
2.4.2 细胞分裂中的染色体行为
2.4.2.1 有丝分裂
2.4.2.1.1有丝分裂的过程
有丝分裂包括两个紧密相连的过程:核分裂,细胞质分裂.通常有丝分裂主要是指核分裂,遗传学中主要讨论细胞核分裂.
有丝分裂过程可分为五个时期,即:
间期,前期,中期,后期,末期.
(1)间期(interphase)
指细胞上一次分裂结束到下一次分裂开始之前的时期.
特征:
染色质解螺旋,松散分布在细胞质中,核仁染色深.
在光学显微镜下细胞状态不发生明显变化(早期有人称为静止期).
事实上细胞处于生理,生化反应的高度活跃阶段,其呼吸和合成代谢都非常旺盛.
为细胞分裂奠定物质和能量基础:
DNA的复制,组蛋白的合成,能量准备,其它物质的合成.
DNA合成是间期最重要的准备,一般根据DNA合成的特点,将间期分为:合成前期(G1),合成期(S),合成后期(G2).
(2)前期(prophase)
当染色体呈可见的细线时标志着细胞分裂开始,进入细胞分裂前期.
前期可以观察到细胞内发生下列变化:
每个染色体两条染色质线(染色单体)开始螺旋化,卷曲;
着丝粒尚未复制分裂,因而螺旋,卷曲逐渐可见的两条染色单体同一个着丝粒联结;
核仁,核膜逐渐解体,前期结束时核仁消失.
(3)中期(metaphase)
核仁,核膜消失标志着细胞分裂中期开始.
主要特征:
染色单体进一步螺旋,收缩直至呈最短,最粗的状态;
纺锤丝形成一个三维的结构,称为纺锤体(spindle);
纺锤丝与染色体的着丝点附着,并牵引染色体使着丝粒均匀分成在垂直于两极的一个平面上,常将这个平面称为赤道板(或赤道面)染色体臂自由分布在赤道面的两侧.
染色体形态稳定,排列均匀,是研究染色体形态和数目的最佳时期.
有丝分裂中期染色体形态图
(4)后期(anaphase)
特征:
纺锤丝牵引着丝粒发生分裂;
每条染色体的两条染色单体分别由纺锤丝拉向两极;
两极都具有相同的染色(单)体数.
后期是从着丝粒分裂到染色单体到达两极的过程.
(5)末期(telophase)
染色体到达两极后:
核膜,核仁重建;
染色体解螺旋,呈松散状态;
细胞质分裂或细胞板形成(物理性).
有丝分裂过程示意图
染色体的形态变化周期
2.4.2.1.2 有丝分裂的遗传学意义
核内染色体准确复制,分裂,为两个子细胞的遗传组成与母细胞完全一样打下基础;
染色体复制产生的两条姊妹染色单体分别分配到两个子细胞中,子细胞与母细胞具有相同的染色体数目和组成.
通过有丝分裂,维持了生物个体的正常生长发育(组织及细胞间遗传组成的一致性);并且保证了物种的连续性和稳定性(单细胞生物及无性繁殖生物个体间及世代间的遗传组成的一致性).
2.4.2.1.3有丝分裂的异常现象
(1)内源有丝分裂(endogenous mitosis)
内源有丝分裂的三种情况:
染色体复制和核分裂正常进行,不发生细胞质分裂,形成具有多个游离细胞核的多核细胞(multinucleate cell, polykaryocyte).如:单子叶植物胚乳形成早期.
核内有丝分裂(endomitosis):染色体正常复制,(着丝粒)正常分裂,核,质不分裂.每条染色体复制,分裂产生的两条染色体包含在同一个细胞核内.核内染色体数目成倍增加,形成内源多倍性(endopolyploidy)细胞.如:花药绒毡层细胞.
染色体正常复制,整个细胞经常性处于间期状态,不发生着丝粒分裂,不进行核,质分裂.复制一次,染色体的染色质线成倍增加,并由一个着丝粒结合在一起的,形成多线染色体(polytene chromosome).
2.4.2.2 减数分裂
减数分裂是性母细胞成熟时配子形成过程中发生的一种特殊的有丝分裂,又称成熟分裂(maturation division).
结果是产生染色体数目减半的性细胞,所以称为减数分裂.
减数分裂的特殊性表现在:
具有一定的时间性和空间性:生物个体性成熟后,动物性腺和植物造孢组织细胞中进行.
连续进行两次分裂:遗传物质经过一次复制,连续两次分裂,导致染色体数目的减半.
同源染色体在第一次分裂前期(前期I)相互配对(paring),也称为联会(synapsis);并且在同源染色体间发生片段的交换.
2.4.2.2.1减数分裂的过程
(一) 间期(前间期,
(preinterphase)
(二) 减数第一分裂
(meiosis I)
(三) 中间期
(interkinesis)
(四) 减数第二分裂
(meiosisⅡ)
前期I (prophase I, PI),
中期I(metaphase I, MI)
后期I(anaphase I, AI)
末期I(telophase I, TI)
前期II (prophase II, PII),
中期II(metaphase II, MII)
后期II(anaphase II, AII)
末期II(telophase II, TII)
间期(interphase)
性母细胞进入减数分裂前的间期称为前减数分裂间期,也称为前间期.
间期为性细胞进入减数分裂作准备.其内容包括:
染色体复制;
有丝分裂向减数分裂转化.
特征:
持续时间比有丝分裂间期长,特别是合成期较长.
合成期间往往仅有约99.7%的DNA完成合成,而其余的0.3%在偶线期合成.
(1)前期 I (prophase I, PI)
这一时期细胞内变化复杂,经历的时间较长.
根据核内变化特征,可进一步分为五个时期:
(1). 细线期(leptotene,PI1).
(2). 偶线期(zygotene,PI2).
(3). 粗线期(pachytene,PI3).
(4). 双线期(diplotene,PI4).
(5). 终变期(diakinesis,PI5).
①细线期(leptonene,PI1)
染色体开始螺旋收缩,在光学显微镜下呈细长线状;有时可以较为清楚地计数染色体数目.
每个染色体含有两染色单体,由着丝点连接,但在光学显微镜下还不能分辨染色单体.
② 偶线期(zygotene,PI2)
同源染色体的对应部位相互开始紧密并列,逐渐沿纵向配对在一起,称为联会现象(synapsis).
细胞内2n条染色体可配对形成n对染色体.配对的两条同源染色体称为二价体(bivalent).
细胞内二价体(n)的数目就是同源染色体的对数.
联会复合体(synaptonemal complex)的结构
两条同源染色体在联会时形成一种特殊的结构—联会复合体,其构成如图:两条同源染色体的主要部分(染色质DNA)分布在联会复合体的外侧;中间部分(中央成分,central element)以蛋白质为主,也包含部分DNA (称为横丝) .
③ 粗线期(pachytene,PI3)
随着染色体的进一步螺旋,二价体逐渐缩短加粗,二价体具有四条染色单体,又称为四合体或四联体(tetrad);联会复合体的结构完全形成.
姊妹染色单体与非姊妹染色单体
非姊妹染色单体间形成交叉(chiasmata)或交换(crossing over)现象,导致同源染色体发生片段交换(exchange),使同源染色体间发生遗传物质重组(recombination).
④双线期(diplotene,PI4)
染色体继续缩短变粗,在光学显微镜下四个染色单体均可见;
非姊妹染色单体之间由于螺旋卷缩而相互排斥,同源染色体局部开始分开;
非姊妹染色单体间的交换部位仍由横丝连接,因而同源染色体间仍由一至二个交叉联结.
⑤ 终变期(diakinesis,PI5)
染色体进一步浓缩,缩短变粗;
同源染色体间排斥力更大,交叉向二价体两端移动,逐渐接近于末端,该过程称为交叉端化(terminalization).
二价体在核内分散分布,因而也常用以鉴定染色体数目,二价体数目就是同源染色体的对数.
染色体交叉动态变化
(2)中期 I(metaphase I, MI)
核仁和核膜消失,纺锤体形成,纺锤丝附着在着丝点上并将二价体拉向赤道板位置.
每个二价体的两同源染色体分布在赤道板的两侧,同源染色体的着丝点分别朝向两极,赤道板位置是同源染色体相连交叉部分(已经端化).
在二价体趋向赤道板的过程中,两条同源染色体的排列方向(着丝粒取向)是随机的.
从纺锤体的极面观察,n个二价体分散排在赤道板的附近,是可用于鉴定染色体数目的重要时期之一.
(3)后期 I(anaphase I, AI)
纺锤丝牵引染色体向两极运动,使得同源染色体末端脱开,一对同源染色体分别移向两极.
每极具有一对同源染色体中的一条(共有n条染色体),使得子细胞中染色体数目从2n减半到n.
此过程并不进行着丝粒分裂,没有发生染色单体分离;每条染色体都仍然具有两个染色单体,并且由着丝粒相连.
(4)末期 I(telophase I, TI)
染色体到达两极之后,松散,伸长,变细(但通常并不完全解螺旋) .
核仁,核膜逐渐形成(核分裂完成),产生两个子核.
细胞质也随之分裂,两个子细胞形成,称为二分体(dyad).
中间期(interkinesis)
中间期是减数分裂的两次分裂之间的一个间歇.
此时期与有丝分裂的间期相比有显著不同:
时间很短暂.在许多动物之中,甚至没有明显的停顿和间歇存在.
不进行DNA复制,中间期前后细胞中DNA的含量也没有变化.
染色体的螺旋化程度较高.
减数第二分裂(meiosisⅡ)
减数第二分裂是第一分裂所产生的两个子细胞继续进行同步分裂,与有丝分裂没有实质区别, 仍可分为前,中,后,末四个时期:
(1) 前期Ⅱ(prophaseⅡ, PⅡ);
(2) 中期Ⅱ(metaphaseⅡ, MⅡ);
(3) 后期Ⅱ(anaphaseⅡ, AⅡ);
(4) 末期Ⅱ(telephase Ⅱ, PⅡ).
4.2.2.2 减数分裂的遗传学意义
减数分裂是有性生殖生物产生性细胞的细胞分裂方式;而两性细胞受精结合(细胞融合)产生合子是后代个体的起始点.
减数分裂不仅是生物有性繁殖必不可少的环节之一,也具有极为重要的遗传学意义.
(1)保证了亲代与子代之间染色体数目的恒定性.
双亲性母细胞(2n)经过减数分裂产生性细胞(n),实现了染色体数目的减半;
雌雄性细胞融合产生的合子(及其所发育形成的后代个体)就具有该物种固有的染色体数目(2n),保持了物种的相对稳定.子代的性状遗传和发育得以正常进行.
染色体数目的恒定
(2)为生物的变异提供了重要的物质基础.
减数分裂中期 I,二价体的两个成员的排列方向是随机的,所以后期 I 分别来自双亲的两条同源染色体随机分向两极,因而所产生的性细胞就可能会有2n种非同源染色体的组合形式(染色体重组,recombination of chromosome).
另一方面,非姊妹染色单体间的交叉导致同源染色体间的片段交换(exchange of segment),使子细胞的遗传组成更加多样化,为生物变异提供更为重要的物质基础,同时也是连锁遗传规律及基因连锁分析的基础.
中期 I 二价体的随机取向
如果某生物有两对同源染色体:AA'和BB',产生的性细胞具有AA'中的一条和BB'中的一条.
非同源染色体在性细胞中可能有22=4种组合.
非姊妹染色单体交叉与片断交换
2.4.3 染色体周史
生活周期的概念:
指生物个体发育的全过程,也称为生活史.从合子到个体成熟和死亡所经历的一系列发育阶段.
大多数有性生殖生物的生活周期都是有性世代和无性世代交替,也称世代交替(alternation of generations).
2.4.3.1 低等植物的生活周期
配子体(n)世代=单倍体世代=无性世代;
孢子体(2n)世代=二倍体世代=有性世代;
单倍配子体无性世代与二倍孢子体有性世代交替.
2.4.3.2 高等植物的生活周期
孢子体(sporophyte, 2n),孢子体世代=二倍体世代=无性世代
配子体(gametophyte, n),配子体世代=单倍体世代=有性世代
二倍孢子体无性世代与单倍配子体有性世代交替
2.4.3.3 高等动物的生活周期
总体上与高等植物相似,二倍孢子体无性世代与单倍配子体有性世代交替.仅在具体过程和发育上有一些差别.
2.4.4 遗传的染色体学说
1903年苏顿(Sutton)和波维利(Boveri) 提出遗传的染色体学说(chromosome theroy of inheritance).认为:
遗传因子(基因)位于细胞核内染色体上;
成对基因分别位于一对同源染色体的对应位置上.
位点(site)与等位基因(allele):
后来把基因在染色体上的位置称为位点;
成对的基因互称为等位基因.
1910年摩尔根等利用果蝇为研究材料,直接证明了这一学说的正确性.
2.4.4.1分离规律的细胞学基础
在遗传的染色体学说的基础上能很好地解释基因分离规律:等位基因随同源染色体的分离而分离.
等位基因分离的细胞学基础就是:
同源染色体对在减数分裂后期 I 发生分离,分别进入两个二分体细胞中;
杂合体的性母细胞产生两个不同的二分体细胞,分别再进行减数第二分裂,每个杂种性母细胞产生含显性基因和隐性基因的四分体细胞各两个,其比例为1:1.
2.4.4.2 独立分配规律的细胞学基础
两对相对性状的自由组合是由于两对等位基因的独立分配的结果;
等位基因是位于同源染色体的对应位置上;
独立分配规律的实质(细胞学基础):
控制两对相对性状的两对等位基因,分别位于不同的同源染色体上.
在减数分裂形成配子时,同源染色体上相互分离,而非同源染色体(非等位基因, non-allele)自由组合到配子中.
注:
Y, y位于豌豆第1染色 体上;
R, r位于豌豆第7染色体上.
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